Ailesel Akdeniz Ateşi Nedir, Belirtileri, Tedavisi

Ailesel Akdeniz Ateşi Nedir?

Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF), tekrarlayan ateş, karın ağrısı, göğüs ağrısı ve eklem ağrısı ataklarıyla karakterize genetik bir hastalıktır. Otoinflamatuvar bir durum olan FMF, bağışıklık sisteminin düzenlenmesindeki bir bozukluktan kaynaklanır. Genellikle Akdeniz kökenli (Türk, Ermeni, Yahudi ve Arap) toplumlarda daha sık görülür. Hastalığın nedeni, MEFV genindeki mutasyonlardır. Bu gen, pirozin adı verilen bir proteini kodlar. Pirozin, inflamasyonu kontrol etmede rol oynar.

Ailesel Akdeniz Ateşi Belirtileri ve Semptomları

FMF atakları genellikle ani başlar ve 1-3 gün sürer. Ataklar arasında kişi tamamen sağlıklı olabilir. En yaygın belirtiler şunlardır:

• Ateş: Genellikle 38-40°C arasında seyreder.
• Karın Ağrısı: Karın zarının iltihaplanması sonucu şiddetli ağrıya neden olur. Apandisiti taklit edebilir.
• Göğüs Ağrısı: Plevrit (akciğer zarı iltihabı) nedeniyle oluşur ve nefes almayı zorlaştırabilir.
• Eklem Ağrısı: Genellikle diz, ayak bileği ve kalça eklemlerinde görülür.
• Cilt Döküntüleri: Özellikle bacaklarda erizipel benzeri döküntüler olabilir.
• Skrotal Ağrı: Erkeklerde testislerde ağrı ve şişlik görülebilir.

Uzun vadede, tedavi edilmeyen FMF hastalarında amiloidoz gelişebilir. Amiloidoz, amiloid adı verilen anormal bir proteinin organlarda birikmesiyle karakterizedir. En sık etkilenen organ böbreklerdir ve böbrek yetmezliğine yol açabilir.

Ailesel Akdeniz Ateşi Nasıl Ortaya Çıkar?

FMF, otozomal resesif bir hastalıktır. Bu, hastalığın ortaya çıkması için her iki ebeveynden de mutasyona uğramış MEFV geninin alınması gerektiği anlamına gelir. Tek bir mutasyona uğramış gen taşıyan kişiler (taşıyıcılar) genellikle herhangi bir belirti göstermezler. Başlıca risk faktörleri şunlardır:

• Genetik Yatkınlık: Ailede FMF öyküsü bulunması riski artırır.
• Etnik Köken: Akdeniz kökenli olmak riski yükseltir.

MEFV genindeki mutasyonlar, pirozin proteininin düzgün çalışmasını engeller. Bu durum, inflamasyonun kontrolsüz bir şekilde artmasına ve FMF ataklarının ortaya çıkmasına neden olur.

Ailesel Akdeniz Ateşi Tedavi Yöntemleri

FMF'nin kesin bir tedavisi olmamakla birlikte, atakları önlemeye ve amiloidoz gelişimini engellemeye yönelik tedaviler mevcuttur.

Medikal Tedavi

Kolşisin: FMF tedavisinde kullanılan temel ilaçtır. Düzenli olarak kullanıldığında atakların sıklığını ve şiddetini azaltır ve amiloidoz riskini önemli ölçüde düşürür. Yan etkileri arasında mide bulantısı, kusma ve ishal yer alabilir. Nadiren kemik iliği baskılanmasına neden olabilir.

Diğer İlaçlar: Kolşisine yanıt vermeyen veya yan etkileri nedeniyle kullanamayan hastalarda, anti-IL-1 ilaçları (anakinra, canakinumab) veya TNF inhibitörleri (etanercept, adalimumab) gibi diğer immünosupresan ilaçlar kullanılabilir.

Cerrahi tedavi FMF için gerekli değildir. Ancak, ataklar sırasında apandisit şüphesi varsa ve cerrahi müdahale gerekirse, FMF tanısının bilinmesi önemlidir.

Ailesel Akdeniz Ateşi Nasıl Önlenir?

FMF'yi önlemenin bir yolu olmamakla birlikte, genetik danışmanlık özellikle ailede FMF öyküsü olan kişiler için önemlidir. Taşıyıcıların belirlenmesi ve çiftlerin genetik riskleri hakkında bilgilendirilmesi, hastalığın yayılmasını önlemeye yardımcı olabilir. Atakları tetikleyebilecek faktörlerden kaçınmak da önemlidir. Koruyucu önlemler ve yaşam tarzı önerileri şunlardır:

• Düzenli Kolşisin Kullanımı: Doktorun önerdiği şekilde kolşisin kullanmak, atakları önlemenin en etkili yoludur.
• Stresten Kaçınma: Stres, FMF ataklarını tetikleyebilir. Stresi yönetmek için yoga, meditasyon veya diğer rahatlama teknikleri uygulanabilir.
• Sağlıklı Beslenme: Dengeli ve sağlıklı beslenmek, bağışıklık sistemini güçlendirmeye ve inflamasyonu azaltmaya yardımcı olabilir.
• Düzenli Egzersiz: Düzenli egzersiz, genel sağlığı iyileştirir ve stresi azaltır.
• Enfeksiyonlardan Korunma: Enfeksiyonlar, FMF ataklarını tetikleyebilir. Hijyen kurallarına dikkat etmek ve aşıları yaptırmak önemlidir.