Nörofibromatozis Tip 2 Nedir, Belirtileri, Tedavisi

Nörofibromatozis Tip 2 Nedir?

Nörofibromatozis Tip 2 (NF2), nadir görülen genetik bir hastalıktır. Temel olarak, sinir sistemi üzerinde tümörlerin büyümesine neden olur. Bu tümörler genellikle iyi huyludur (kanserli değildir), ancak beyin, omurilik ve sinirler üzerinde baskı yaparak çeşitli sağlık sorunlarına yol açabilirler. NF2, NF2 genindeki bir mutasyon sonucu ortaya çıkar. Bu gen, merlin veya schwannomin adı verilen bir proteini üretmekle görevlidir. Bu protein, hücre büyümesini ve şeklini kontrol etmede rol oynar. Gen mutasyonu, bu proteinin işlevini bozarak tümörlerin oluşmasına zemin hazırlar.

Nörofibromatozis Tip 2 Belirtileri ve Semptomları

NF2'nin belirtileri kişiden kişiye değişiklik gösterebilir ve tümörlerin büyüklüğüne, konumuna ve sayısına bağlı olarak farklılık arz eder. Belirtiler genellikle ergenlik veya genç yetişkinlik döneminde ortaya çıkar.

• İşitme Kaybı: Genellikle ilk belirtilerden biridir ve özellikle tek taraflı işitme kaybı NF2 için uyarıcı olabilir.
• Denge Sorunları: Vestibüler schwannomlar dengeyi etkileyebilir ve baş dönmesine, sersemliğe veya dengesizliğe neden olabilir.
• Kulak Çınlaması (Tinnitus): Kulaklarda sürekli veya aralıklı çınlama sesi duyulabilir.
• Baş Ağrıları: Tümörlerin büyümesiyle birlikte baş ağrıları görülebilir.
• Yüz Felci: Nadiren, yüz sinirini etkileyen tümörler yüz felcine yol açabilir.
• Görme Problemleri: Optik siniri etkileyen tümörler görme kaybına neden olabilir.
• Uyuşma veya Güçsüzlük: Omurilik veya periferik sinirleri etkileyen tümörler, kol veya bacaklarda uyuşmaya, karıncalanmaya veya güçsüzlüğe neden olabilir.
• Cilt Tümörleri (Schwannomlar): Cilt altında küçük yumrular şeklinde görülebilirler.

Nörofibromatozis Tip 2 Nasıl Ortaya Çıkar?

NF2'nin temel nedeni, NF2 genindeki bir mutasyondur. Bu mutasyon, ya ebeveynlerden kalıtım yoluyla geçer (vakaların yaklaşık %50'si) ya da bireyde kendiliğinden ortaya çıkar (de novo mutasyon, vakaların yaklaşık %50'si). Aile öyküsü olmayan kişilerde de NF2 görülebilir. Mutasyon, merlin proteininin üretilmesini engeller veya işlevini bozar. Merlin proteini, hücre büyümesini düzenlemede önemli bir rol oynar ve bu proteinin yokluğu veya işlevsizliği, Schwann hücreleri gibi sinir sistemi hücrelerinin kontrolsüz bir şekilde büyümesine ve tümörlerin oluşmasına yol açar.

• Genetik Yatkınlık: Ailede NF2 öyküsü olan kişilerde hastalığın görülme riski daha yüksektir.
• De Novo Mutasyonlar: Aile öyküsü olmayan kişilerde, genetik mutasyon kendiliğinden ortaya çıkabilir.

Nörofibromatozis Tip 2 Tedavi Yöntemleri

NF2'nin tedavisi, tümörlerin büyüklüğüne, konumuna ve hastanın genel sağlık durumuna bağlı olarak değişir. Tedavinin temel amacı, tümörlerin neden olduğu semptomları hafifletmek, tümör büyümesini kontrol altında tutmak ve yaşam kalitesini artırmaktır.

Medikal Tedavi

Bevacizumab: Bazı durumlarda, tümör büyümesini yavaşlatmaya yardımcı olabilecek bir ilaç olan bevacizumab kullanılabilir.

Cerrahi Tedavi

Cerrahi, özellikle işitme sinirinde (vestibüler schwannom) veya diğer sinirlerde bulunan tümörlerin çıkarılması için yaygın bir tedavi seçeneğidir. Ancak, cerrahi sinir hasarı riskini taşır ve işitme kaybı, yüz felci gibi komplikasyonlara yol açabilir.

Radyoterapi

Radyoterapi, tümör hücrelerini yok etmek veya büyümelerini yavaşlatmak için yüksek enerjili ışınlar kullanır. Stereotaktik radyocerrahi (Gamma Knife, CyberKnife) gibi teknikler, tümörü hedef alarak çevredeki sağlıklı dokulara verilen zararı en aza indirmeye çalışır.

İşitme Cihazları ve Koklear İmplantlar

İşitme kaybı yaşayan hastalar için işitme cihazları veya koklear implantlar kullanılabilir. Koklear implantlar, işitme sinirine doğrudan elektrik sinyalleri göndererek işitme yeteneğini geri kazandırmaya yardımcı olabilir.

Nörofibromatozis Tip 2 Nasıl Önlenir?

NF2, genetik bir hastalık olduğu için doğrudan önlenemez. Ancak, hastalığın yönetimi ve komplikasyonların önlenmesi için alınabilecek bazı önlemler vardır.

• Genetik Danışmanlık: Ailede NF2 öyküsü olan kişiler, genetik danışmanlık alarak hastalığın kalıtım riski hakkında bilgi edinebilirler.
• Erken Teşhis ve Düzenli Takip: Hastalığın erken teşhisi ve düzenli takip, tümörlerin büyümesini izlemek ve tedaviye erken başlamak için önemlidir.
• Semptom Yönetimi: İşitme kaybı, denge sorunları ve baş ağrıları gibi semptomların yönetimi, yaşam kalitesini artırmaya yardımcı olabilir.
• Multidisipliner Yaklaşım: Nörologlar, cerrahlar, odyologlar ve diğer uzmanlardan oluşan bir ekip tarafından tedavi ve takip, en iyi sonuçları elde etmeye yardımcı olabilir.